大骨节病是在我国东北、西北地区和苏联西伯利亚东部乌洛夫河流域发生的一种慢性地方病, 主要侵犯正在发育期中的儿童的骨骼、关节系统、使关节增粗变形, 伴有疼痛, 运动障碍、痉挛和肌肉萎缩。由于这种病使管状骨的发育过早的停止, 四肢和指、趾常变短小, 所以患者身材矮小, 并有畸形, 特别是短指畸形。这种病在童年发病而病势又较重的病人, 成年时可成为身高仅1 公尺左右的矮人。如果关节有病, 由于两侧膝关节肿大, 畸形和痉挛出现“O”形腿或者“X”型腿。我国东北地区叫大骨节病, 西北地区称为柳拐子病。大骨节病在世界上已有130 多年的研究历史。由于长期查不出病因, 所以严重危害儿童健康。
大骨节病的病区常常与克山病的病区重叠, 因此, 人们把大骨节病称为克山病的“姊妹病”。大骨节病与克山病都发生在低硒的地带, 其土壤、作物粮食以及病区人群的头发、血液和尿中的硒含量都很低, 谷胱甘肽过氧化酶是一种重要的含硒酶, 该酶的活性也明显的比正常人低。说明大骨节病与缺硒也有密切关系。
李崇正教授给10 岁以下儿童用亚硒酸钠进行防治, 剂量按6 ~10 岁每周口服亚硒酸钠1 毫克,5 岁和5 岁以下儿童每周口服0. 5 毫克, 乳儿由授乳母亲本人每周口服2. 0 毫克, 每年服药35 次以下, 连续服药六年, 获得良好的效果。X 线检查结果, 正常儿童检出率由1977 年的57. 45% 上升到1983 年95. 91% 。用亚硒酸钠防治大骨节病, 年龄越小, 效果越好。如果软骨发生严重损害, 即使长期服用亚硒酸钠, 骨关节在X 线照片上检查, 也不能恢复正常。